Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen mới nhất trên website Brandsquatet.com. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.
Theo các chuyên gia, căn bệnh hiếm gặp xương thủy tinh có nguyên nhân do di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ.
Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).
PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc – Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai – cho biết: “Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.
Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn”.
Nguồn dantri.com.vn
Tìm Hiểu Xét Nghiệm Gen Di Truyền Và Đột Biến Gen
Ngày nay, xét nghiệm gen di truyền ngày càng phổ biến. Nguyên nhân là do không chỉ giúp phát hiện các yếu tố ung thư tìm ẩn thông qua đột biến gen, xét nghiệm này còn giúp bạn hiểu rõ hơn về bản thân như tính cách, cân nặng, chiều cao… Hiểu được nhu cầu xét nghiệm gen di truyền của nhiều khách hàng, CarePlus hiện đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm gen với mức chi phí hấp dẫn.
Xét nghiệm gen di truyền mang đến nhiều lợi ích không ngờ cho sức khỏe của bạn
1. Danh sách các gói xét nghiệm gen di truyền tại CarePlus và ưu điểm
CarePlus là hệ thống phòng khám quốc tế được điều hành bởi Công ty TNHH CityClinic Việt Nam với 100% vốn nước ngoài. Bên cạnh các gói khám như khám sức khỏe tổng quát dành cho nam, khám sức khỏe tổng quát dành cho nữ, khám phụ khoa toàn diện, khám dậy thì sớm ở trẻ em… hiện nay CarePlus còn cung cấp các gói xét nghiệm gen với các ưu điểm nổi bật:
1.1. Xét nghiệm GenePlus Thể trạng và Lối sống
Nhiều quan điểm sai lầm cho rằng gen chỉ quy định các hình dáng bên ngoài của một con người như màu mắt, màu tóc, các đặc điểm trên khuôn mặt (ví dụ: mắt hí, mũi cao, khuôn miệng nhỏ…)… Thế nhưng thực thế, gen ảnh hưởng nhiều vấn đề hơn thế, bao gồm tính cách, cân nặng, chiều cao, khả năng hấp thụ hoặc kháng thuốc… Vì thế, một số xét nghiệm gen di truyền sẽ giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có cách chăm sóc bản thân phù hợp hơn.
Tổ tiên (3 hạng mục): Các nhóm tổ tiên, Tổ tiên cổ xưa, Nhóm đơn bội mẫu hệ
Khả năng thể chất và thể thao (17 hạng mục): Sức bền, sức mạnh, sự ảnh hưởng của luyện tập và chế độ ăn đến cân nặng, khả năng cải thiện nhịp tim, chỉ số VO2max, sức khỏe đĩa đệm…
Dinh dưỡng và chuyển hóa (9 hạng mục): caffeine, alcohol, calcium, chuyển hóa Vitamin A,…
Đáp ứng thuốc (6 hạng mục): Statins, Losartan, Nitroglycerin, Warfarin,…
Gen gây bệnh tiềm ẩn (6 hạng mục): Sốt địa trung hải có tính gia đình Type B, xơ nang, mù sắc, rối loạn dung nạp Fructose,…
Đặc thù thể trạng (13 hạng mục): Phản ứng với thức uống có cồn, mức độ nghiện thuốc lá, tuổi mãn kinh, thói quen ăn uống, đường huyết lúc đói,…
Nguy cơ sức khỏe như tiểu đường, ung thư, tim mạch, béo phì… (21 hạng mục): Rung nhĩ, Ung thư dạ dày, Tăng huyết áp, Ung thư thận, Ung thư phổi, Béo phì, Bệnh tiểu đường Type 1 và Type 2, Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu,…
Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ cơ thể để có sự điều chỉnh ăn uống, tập luyện, lối sống… phù hợp
1.2. Xét nghiệm ung thư di truyền thông qua đột biến gen
Mỗi gen riêng lẻ trong ADN có chức năng thiết lập cấu trúc, chức năng và khả năng phát của tế bào. Bất kỳ sai sót nào trong cấu trúc có thể dẫn tới rối loạn hoạt động của tế bào. Lúc này, gen đột biến sẽ thúc đẩy một tế bào bình thường tăng trưởng và phân chia nhanh không kiểm soát tạo nên nhiều tế bào mới có cùng kiểu đột biến.
Đột biến trong gen ức chế cho phép tế bào ung thư phát triển và phân chia liên tục. Nghiêm trọng hơn, đột biến ADN sửa lỗi gen có nghĩa là những gen sai sót không được sửa chữa như trong một ADN tế bào bình thường, làm cho tế bào có khuynh hướng bị ung thư.
Ngoài các yếu tố: hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính… đột biến gen do bẩm sinh (thừa hưởng bộ gen đột biến từ bố mẹ, tổ tiên) chiếm 10% nguyên nhân gây ra một số loại ung thư.
Xét nghiệm gen di truyền còn có thể phát hiện nguy cơ ung thư tiềm ẩn Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen)
Ung thư vú và buồng trứng là những loại ung thư vô cùng phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy đột biến các gen BRCA1 và BRCA2 trong tế bào mầm là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hai loại ung thư này. Chưa dừng lại ở đó, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn là nguyên nhân gây ra 15% tổng số ca mắc ung thư buồng trứng.
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (2 gen) của CarePlus sẽ tập trung vào đột biến các gen BRCA1 và BRCA2. Vì thế bạn có thể yên tâm rằng mọi đột biến nguy hiểm ở hai gen dù là nhỏ nhất cũng không bị bỏ qua.
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen)
Không chỉ BRCA1 và BRCA2, ung thư vú và buồng trứng còn có thể gây ra bởi những đột biến gen khác. Gói xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư vú và buồng trứng (26 gen) sẽ giúp bạn kiểm tra những gen này, cụ thể:
Xét nghiệm GenePlus tầm soát ung thư di truyền 79 gen cho nam và nữ
Ung thư có thể được ngăn chặn cũng như kiểm soát tốt nếu được phát hiện ngay từ sớm. Xét nghiệm GenePlus 79 gen phân tích dấu hiệu đột biến ở 79 gen giúp tầm soát nguy cơ của lên đến 19 loại ung thư di truyền. Danh sách các loại ung thư có thể được phát hiện thông qua gói xét nghiệm gen di truyền của CarePlus:
Di truyền nguy cơ ung thư ở nam
Di truyền nguy cơ ung thư ở nữ
Vú.
Buồng trứng.
Dạ dày.
Thận.
Đa bướu tuyến nội tiết.
Tuyến giáp.
Tuyến cận giáp.
U xơ thần kinh.
U tủy thượng thận.
Tế bào cận hạch thần kinh.
U nguyên bào võng mạc.
Hắc tố.
Sụn.
Đại trực tràng.
Tuyến tụy.
Nội mạc tử cung.
U mô đệm đường tiêu hóa.
2. Quy trình xét nghiệm tại CarePlus gồm những bước nào?
Quy trình xét nghiệm tại CarePlus bao gồm 6 bước như sau:
3. Vì sao xét nghiệm gen tại CarePlus được nhiều khách hàng lựa chọn?
Độ tin cậy cao
Tất cả các xét nghiệm và phân tích đều gửi đến và thực hiện tại phòng thí nghiệm chuẩn CAP tại Hong Kong. Đồng thời áp dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, đạt tiêu chuẩn của College of American Pathologists và đạt chứng nhận ISO về hệ thống quản lý và bảo mật thông tin.
Chuyên biệt cho người châu Á
Bên cạnh dữ liệu gen toàn cầu, CarePlus còn hợp tác cùng BGI – Ngân hàng Gen chuyên biệt cho người châu Á – nên có thể truy cập dữ liệu gen châu Á toàn diện và phù hợp nhất. Vì vậy, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm với kết quả của gói khám.
Đội ngũ chuyên gia Quốc tế
Kết quả xét nghiệm gen di truyền đều được phân tích bởi các chuyên gia quốc tế từ Hongkong và Singapore. Đồng thời, chuyên viên Tư vấn gen CarePlus sẽ hướng dẫn chi tiết quy trình xét nghiệm cũng như giải thích kết quả, cùng với đó đưa ra tư vấn về phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp với bạn.
4. Nên làm gì khi biết mình có mang gen ung thư?
Nếu một người được chẩn đoán có nguy cơ ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc bệnh và giúp cho bác sĩ biết loại điều trị nào phù hợp với họ.
Bác sĩ hoặc tư vấn đến bạn những giải pháp phù hợp khi phát hiện gen ung thư
Tại CarePlus, các bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và kiểm soát giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên kết quả xét nghiệm, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Chưa dừng lại ở đó, các bác sĩ của CarePlus còn tư vấn các phương pháp phòng ngừa có thể bao gồm: can thiệp y khoa, sử dụng thuốc, tầm soát thường xuyên và thay đổi lối sống.
5. Ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?
Xét nghiệm gen di truyền rất cần thiết, đặc biệt là đối với những đối tượng sau:
– Có tiền sử gia đình bị ung thư.
– Muốn biết mình có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không?
– Muốn biết mình có truyền lại gen xấu cho con cái hay không?
– Muốn duy trì lối sống lành mạnh nhờ chủ động phòng bệnh.
Xét nghiệm gen di truyền mang đến rất nhiều lợi ích cho người thực hiện. Trong đó nổi bật là giúp người thực hiện xét nghiệm hiểu hơn về bản thân và phát hiện đột biến gen từ sớm (nếu có). Ngay hôm nay, hãy liên hệ với CarePlus để biến thêm chi tiết về các gói khám cũng như đặt hẹn cùng bác sĩ:
Xét Nghiệm Đột Biến Gen Egfr
Ung thư phổi là bệnh phổ biến, đứng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư. Ung thư phổi được chia làm 2 nhóm chính: Ung thư phổi loại tế bào nhỏ (chiếm tỷ lệ thấp khoảng 20%), còn lại 80% là loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (UTPKTBN). Ngày nay, dưới sự phát triển của khoa học đặc biệt là sinh học phân tử bên cạnh các phương pháp điều trị UTPKTBN truyền thống như hóa chất, xạ trị, phẫu thuật còn có các phương pháp điều trị mới như điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp sinh học và chúng đặc biệt quan trọng với UTPKTBN giai đoạn tiến xa khi các liệu pháp truyền thống gần như không có tác dụng. Những liệu pháp này tác động vào các con đường sinh học làm ức chế, kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xâm lấn và di căn của u. Việc xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân cung cấp thông tin rất quan trọng cho bác sĩ lâm sàng trước khi quyết định điều trị thuốc trúng đích TKIs (tyrosine kinase inhibitors) cho bệnh nhân. Đột biến EGFR (Epidermal Growth Fac-tor Receptor-Thụ thể Yếu tố Tăng trưởng Nội mô) là đột biến ung thư phổi thông thường nhất. Đột biến này được phát hiện trên bệnh nhân UTPKTBN với tỉ lệ từ 10-20% trên bệnh nhân da trắng và 30-60% trên bệnh nhân thuộc chủng tộc Đông Á. Đặc biệt, bệnh nhân UTPKTBN người Việt Nam có tỉ lệ đột biến EGFR hoạt hóa chiếm 64,2%. Bên cạnh yếu tố chủng tộc, đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao ở nhóm bệnh nhân nữ, không hút thuốc lá và có kết quả xét nghiệm mô bệnh học là ung thư biểu mô tuyến. Xét nghiệm đột biến gen EGFR để dùng thuốc điều trị đích đang được xem là những giải pháp tối ưu nhằm kéo dài cuộc sống cho bệnh nhân ung thư phổi. Bệnh viện Ung bướu Nghệ An là bệnh viện chuyên khoa Ung bướu hàng đầu Bắc Trung bộ, luôn đi đầu trong việc ứng dụng khoa học, công nghệ hiện đại, các kỹ thuật mới trong chẩn đoán và điều trị. Bệnh viện đã đầu tư, mua mới các trang thiết bị, máy móc để thực hiện các kỹ thuật sinh học phân tử nói chung và kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen EGFR nói riêng với chi phí lên đến 20 tỷ đồng, trong đó có máy giải trình tự gen PyroMark Q24. Hệ thống này sử dụng công nghệ PyroSequencing, có thể thực hiện giải trình tự xác định các đột biến gen EGFR một cách nhanh chóng trong vòng 30p – 1h, khả năng phát hiện đột biến chính xác, độ nhạy cao với giá trị giới hạn phát hiện được (LOD) chỉ từ 0,5% đến 1% (để thực hiện được xét nghiệm đột biến gen EGFR thì tỷ lệ tế bào ung thư mang đột biến trong mẫu mô phải bằng hoặc lớn hơn giá trị LOD). Tỷ lệ phát hiện đột biến EGFR cao làm tăng cơ hội đáp ứng tốt hơn với thuốc điều trị đích trong UTPKTBN. Ngoài khả năng xác định được các đột biến với độ nhạy cao, hệ thống PyroMark Q24 còn cho biết cụ thể số lượng đột biến, điều này giúp cho việc theo dõi diễn biến của bệnh và kết quả điều trị dễ dàng và thuận lợi hơn. Hàng năm, bệnh viện Ung bướu Nghệ An có tham gia chương trình ngoại kiểm của công ty ngoại kiểm quốc tế EMQN để kiểm soát chất lượng xét nghiệm.
Máy giải trình tự gen PyroMark Q24 của hãng QIA gen
Máy tách chiết mẫu tự động, máy ly tâm, máy ủ nhiệt dùng trong xét nghiệm đột biến EGFR
Kỹ sư sinh học phân tử thực hiện quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR
Phát Hiện Gen Đột Biến Gây Bệnh Ung Thư Tuyến Tụy.
Thứ năm, 25/12/2014 10:08
Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature cho biết đã phát hiện ra một tập hợp gen đột biến gây ra bệnh ung thư tuyến tụy.
Đây là chương trình hợp tác đầu tiên giữa các chuyên gia hàng đầu trên thế giới nhằm xác định yếu tố di truyền ảnh hưởng đến 50 bệnh ung thư khác nhau.
Theo báo cáo cho thấy các trường hợp tử vong do bệnh ung thư tuyến tụy gây ra lớn hơn so với các trường hợp khác.
Tuyến tụy là một tuyến lớn nằm sau dạ dày và gần tá tràng có chức năng sản xuất và bài tiết các dịch tụy chứa men tiêu hóa và enzim tiêu hóa, ngoài ra tuyến tụy còn có chức năng sản xuất và tiết các hooc-môn vào máu.
Ung thư tuyến tụy là một bệnh các tế bào ung thư hình thành trong các mô của tuyến tụy. Bệnh thường khó phát hiện vì triệu chứng bệnh không rõ ràng, nguy cơ tử vong cao.
Đi tìm nguyên nhân gây ra bệnh ung thư tuyến tụy luôn là bài toán khó trong giới chuyên môn. Một số công trình nghiên cứu đã được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và đã thu được những thành quả bước đầu.
Giáo sư Sean Grimmond thuộc Đại Học Queenland và Giáo sư Andrew biankin thuộc viện nghiên cứu y tế Garvan, đã hướng dẫn một nhóm gồm hơn 100 nhà khoa học quốc tế để giải mã trình tự gen của 100 khối u tuyến tụy và so sánh chúng với những tế bào bình thường để xác định những đột biến gen gây ra căn bệnh nguy hiểm này.
Giáo sư Sean Grimmond cũng nêu rõ: ” Chúng tôi phát hiện tổng công hơn 2.000 gen đột biến trong khoảng 90% các mẫu vật và hàng trăm đột biến gen chỉ xuất hiện trong 1-2% các khối u. Điều này cho thấy ung thư tuyến tụy không phải là một bệnh mà là nhiều bệnh. Điều này đồng thời cũng lý giải tại sao những người cùng mắc bệnh ung thu tuyến tụy lại được điều trị bằng những phương pháp khác nhau “.
Các nhà khoa học nhấn mạnh rằng trong tương lai cần có hồ sơ bệnh án và phương pháp điều trị cụ thể với những bệnh nhân mắc ung thư tuyến tụy.
Việc tìm ra nguyên nhân đột biến gen gây bệnh ung thư tuyến tụy đã mở thêm một hướng đi mới cho việc điều trị căn bệnh này.
Để biết thêm thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị ung thư tuyến tụy bạn có thể đến địa chỉ Bệnh Viện Ung Bướu Hưng Việt – 34 Đại Cồ Việt – Hai Bà Trưng – Hà Nội, các chuyên gia của chúng tôi luôn sẵn sàng tư vấn cụ thể cho quý vị.
Bạn có thể gọi điện đến số 0949.51.07.07 hoặc 0462.50.07.07 để được xếp lịch khám sớm nhất.
Mọi ý kiến đóng góp vui lòng gửi về địa chỉ email bvubhungviet@gmail.com
Bạn đang xem bài viết Bệnh Xương Thủy Tinh Do Di Truyền Hoặc Đột Biến Gen trên website Brandsquatet.com. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!