Cập nhật thông tin chi tiết về Tầm Soát Ung Thư Vú Brca1 &Amp; Brca2 mới nhất trên website Brandsquatet.com. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.
Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của gen BRCA là để sửa chữa ADN bị tổn thương trong tế bào và giữ tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Nhưng khi các gen này chứa các bất thường hoặc các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, từ đó tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và ung thư khác. Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ đã khuyến cáo rằng những phụ nữ có thành viên trong gia đình (họ hàng) bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc thì nên xem xét tới Xét nghiệm sàng lọc này, cụ thể: Bạn hoặc một thành viên trong gia đình Bạn (họ hàng): 1. Đã từng được chẩn đoán mắc Ung thư vú khi còn trẻ (trước 50 tuổi)? 2. Đều mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng? 3. Ung thư ở cả hai vú? 4. Cùng mắc nhiều loại ung vú? 5. Bị nhiều loại ung thư khác ngoài ung thư vú như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng? 6. Ung thư vú ở nam? 7. Mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2?
Ý nghĩa của Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền Khoa học đã chứng minh, phụ nữ bình thường không mang gen đột biến có 12% nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ. Những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA1 có 55-65% nguy cơ mắc ung thư vú, còn những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA2 nguy cơ là 45%. Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 ngoài làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng (11-18%), ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc. Đối với đàn ông, đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú nhưng ở mức độ thấp hơn (6%) nhưng bị nguy cơ cao ung thư tuyến tiền liệt (15%). Cả đàn ông và phụ nữ nếu có đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy. Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 di truyền cho đời sau, do đó nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì con của họ có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi- một hội chứng di truyền rất hiếm và nó gây ra các đặc tính đặc thù như suy giảm tủy xương và tăng nguy cơ ung thư.
Đột Biến Gen Brca1 Và Brca2 Tăng Nguy Cơ Gây Ung Thư Vú
1. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì? BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Tất cả mọi người khi sinh ra đều có BRCA1 và BRCA2 2. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?
Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% – 27%.
Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy. 3. Đột biến gen BRCA phổ biến như thế nào?
4. Những đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen BRCA
Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?
Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.
Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.
5. Khi nào nên xét nghiệm đột biến gen BRCA?
Xét nghiệm di truyền là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:
Nếu người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống như người thân của bạn không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.
Nếu bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình bạn có người bị đột biến di truyền bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. Nếu gia đình bạn có một thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tốt nhất là nên kiểm tra người thân của bạn trước.
6. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm đột biến di truyền BRCA
Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.
Bạn có đột biến gen nhưng ” không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.
7. Làm thế nào để ngăn ngừa ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA?
Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các cách sau:
Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.
Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.
Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.
Tầm Soát Bệnh Ung Thư Vú
Hiện nay bệnh ung thư vú cũng xuất hiện trên khắp thế giới và ung thư vú xuất hiện nhiều ở châu Âu. Tại Việt Nam ung thư vú ở nữ giới là loại ung thư có tần xuất cao nhất. Tỉ lệ người mắc ung thư vú dẫn đến tử vong là cao nhất trong số các loại ung thư ở phụ nữ. Những biểu hiện ung thư vú cũng khá giống với các loại u, bướu nên nếu ở giai đoạn đầu người bệnh chỉ cảm thấy có vật cứng không đau trên bầu ngực. Thường khi phát hiện ung thư thì chính người bệnh là người phát hiện sớm nhất. Do khối u bất thường trên bầu ngực.
NHỮNG BIỂU HIỆN THƯỜNG THẤY KHI BỊ UNG THƯ VÚ?
Chảy dịch ở núm vú, có thể là dịch trong, vàng trong, màu sậm giống máu.
Núm vú bị loét, rỉ dịch.
Núm vú bị co kéo tụt vào trong.
Sờ được một mảng lộm cộm trong vú hay cục u ở vú hay nách.
Da vú bị nhăn, da dày giống da trái cam sành.
Da vú bị thay đổi hình dạng và màu sắc khác biệt so với bên vú kia.
Đau vú một hay nhiều nơi.
AI CÓ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ VÚ?
Phụ nữ ở độ tuổi 45-50.
Phụ nữ mãn kinh trễ trên 55, có kinh sớm trước 10 tuổi.
Không có con, có con đầu lòng trên 35 tuổi, không cho con bú.
Đã bị ung thư vú một bên.
Trong gia đình có mẹ hay chị, em, con gái bị ung thư vú. Khoảng 5-10% ung thư do di truyền.
Bản thân đã có khối u vú với tăng sản ống tuyến vú không điển hình.
Đã hay đang bị ung thư buồng trứng, ung thư nội mạc tử cung.
Tiếp xúc nhiều với hóa chất, tia xạ.
Chế độ dinh dưỡng nhiều thịt, giàu chất béo, ít rau quả và người hút thuốc lá, uống nhiều rượu.
Phụ nữ béo phì sau mãn kinh.
Uống lâu dài liên tục thuốc nội tiết thay thế sau mãn kinh.
Tầm soát có nghĩa là kiểm tra toàn bộ ngay khi cơ thể chúng ta đang còn khỏe mạnh và chương trình tầm soát này được tiến hành trên hàng loạt số đông dân chúng.
TẠI SAO PHẢI TẦM SOÁT UNG THƯ VÚ?
Tầm soát ung thư vú mới giúp phát hiện được ung thư vú khi còn giai đoạn sớm.
Các nhà khoa học Mỹ đã thống kế thấy rằng tỷ lệ chữa khỏi UTV giai đoạn tại chỗ (giai đoạn rất sớm) đạt đến 98-99%. Hơn thế nữa, với ung thư vú được phát hiện sớm thì phương pháp phẫu thuật được các bác sĩ lựa chọn là phương pháp bảo tồn – tức là chỉ mổ loại bỏ khối u, vẫn giữa nguyên bầu ngực bảo đảm yếu tố thẩm mỹ của người phụ nữ.
Điều trị cho Ung thư vú giai đoạn sớm có chi phí thấp hơn nhiều so với chi phí cho điều trị ung thư vú đến muộn.
Ở Mỹ, nhờ vào chụp quang tuyến vú để phát hiện sớm UTV mà tỷ lệ tử vong do UTV giảm đi 20-30% so với trước đây.
Ở Việt Nam, vì sao tỷ lệ tử vong do UTV cao nhất thế giới? do không tầm soát UTV sớm. UTV là bệnh có thể chữa khỏi nếu được phát hiện sớm. Tuy nhiên tại Việt Nam, trên 70% người bệnh ung thư đến bệnh viện ở giai đoạn muộn nên tỷ lệ chữa khỏi bệnh thấp hơn so với các nước trên thế giới.
CÁC PHƯƠNG PHÁP TẦM SOÁT UNG THƯ VÚ?
Chụp X quang tuyến vú (hay còn gọi là nhũ ảnh): Chụp X-quang tuyến vú giúp tạo ra hình ảnh bên trong vú, nhằm phát hiện những bất thường ở vú, có thể quá nhỏ để nhìn thấy bằng mắt thường hoặc cảm thấy. Theo thống kê, chụp X-quang tuyến vú giúp phát hiện 80-90% những người có bệnh, nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.
Siêu âm vú.
Chụp CT, MRI.
Khám lâm sàn tuyến vú.
Bệnh viện Tâm Trí Đồng Tháp có trang bị các thiết bị y tế hiện đại như máy hiển vi xét nghiệm tế bào học, siêu âm tuyến vú, Mamography, Xquang tuyến vú, hệ thống máy chụp CT 80 lát…giúp phát hiện bệnh nhanh và chính xác.
Bước 2: Dùng tay để kiểm tra ngực
Nâng cánh tay phải lên trên đầu, và dùng tay trái để kiểm tra vú phải. Dùng đệm ngón tay và chuyển động tròn từ đầu vú cho tới nách sao cho hết phần vú để phát hiện:
Có sự thay đổi nào ở viền ngực không?
Có khối u nào trong ngực hay không?
Vú có bị sưng hay không?
Da vùng vú có lồi lõm bất thường không?
Có sự thay đổi ở núm vú không?
Đổi tay trái lên trên đầu và dùng tay phải kiểm tra vú trái, tương tự như trên.
Bước 3: Giơ 2 tay lên đầu và quan sát trước gương
Nâng 2 cánh tay giơ lên đầu, và quan sát trước gương xem có các dấu hiệu bất thường như vừa nêu ở bước 2 hay không.
Bước 4: Đặt cánh tay đối diện ra sau cơ ngực và ấn lòng bàn tay xuống để phát hiện xem ngực có bất thường như lồi lõm, nhăn nheo, khác thường về hình dạng không.
Bước 5: Nằm xuống
Bạn nên kê 1 chiếc gối hoặc chiếc khăn tắm ở vai, giơ tay phải lên trên đầu. Tiếp theo, dùng tay trái chuyển động
tròn từ núm vú dần ra tới nách, sao cho bạn không bỏ sót phần nào của vú.
Làm ngược lại để kiểm tra vú còn lại và tìm kiếm xem có dấu hiệu nào bất thường không.
Tiếp theo, bạn dùng tay bóp núm vú xem có dịch, nước, hay máu chảy ra không.
Tầm Soát Ung Thư Vú Là Gì?
Tầm soát ung thư vú giúp phát hiện sớm ung thư vú, nâng cao cơ hội sống cho người bệnh. Vậy cụ thể tầm soát ung thư vú là gì? Các phương pháp được sử dụng để tầm soát ung thư vú như thế nào?
Tầm soát ung thư vú là gì?
Ung thư vú là bệnh ung thư rất nguy hiểm, hiện đang là mối lo ngại của phụ nữ toàn cầu. Tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 11.000 ca mắc mới và hơn 4.500 trường hợp tử vong vì ung thư vú. Bất cứ ai cũng có thể mắc căn bệnh quái ác này.
Tầm soát ung thư vú là thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh đặc biệt nhằm phát hiện khối u, bất thường tại vú từ khi chưa có bất kỳ triệu chứng nào. Nhờ chẩn đoán ở giai đoạn sớm mà người bệnh có cơ hội chữa khỏi bệnh. Thông thường, nếu điều trị tích cực, ở giai đoạn sớm, cơ hội sống sau 5 năm của bệnh nhân lên tới 96%. Ở giai đoạn sau, tỉ lệ này giảm dần từ 85% – 21%. Nói chung, so với các bệnh ung thư khác, ung thư vú có tiên lượng khá tốt.
Ai nên tầm soát ung thư vú?
Các bác sĩ tại Bệnh viện Thu Cúc khuyến cáo, tất cả những phụ nữ trưởng thành đều nên tầm soát ung thư vú. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao mắc bệnh:
Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú, có gen đột biến BRCA 1 hoặc BRCA 2.
Phụ nữ không sinh con, sinh con đầu lòng muộn, sử dụng liệu pháp hormone sau mãn kinh, vv…
Những phụ nữ có dấu hiệu bất thường tại vú như sờ thấy u, tiết dịch bất thường đầu núm vú, tụt núm vú, đau vú, hạch bất thường…
Tầm soát ung thư vú được thực hiện như thế nào?
Như đã giới thiệu ở trên, tầm soát ung thư vú gồm nhiều xét nghiệm đặc biệt. Tại Bệnh viện Thu Cúc, đội ngũ bác sĩ Ung bướu với hơn 30 năm kinh nghiệm đã xây dựng gói tầm soát ung thư vú – bao gồm tất cả các xét nghiệm cần thiết, với quy trình khoa học bao gồm:
Khám lâm sàng: quá trình khám lâm sàng với bác sĩ chuyên khoa ung bướu. Bác sĩ sẽ đo chiều cao, cân nặng, tìm kiếm các khối u trên cơ thể. hỏi về tiền sử bệnh cá nhân, gia đình, một số biểu hiện bất thường…
Chụp X-quang vú: giúp phát hiện khối u ở tuyến vú. Tuy nhiên chụp X quang tuyến vú khó có thể phát hiện thấy khối u ở những phụ nữ trẻ do mô vú ở độ tuổi này khá dày đặc. Chụp X-quang vú phát hiện khối u ở tuyến vú
Siêu âm vú: nhằm phát hiện các bất thường trong vú. Siêu âm giúp phân biệt giữa u nang (túi chứa đầy dịch lỏng) và các khối rắn. Trong một số trường hợp, siêu âm tuyến vú được sử dụng để tìm kiếm các hạch bạch huyết có kích thước lớn.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): chụp MRI là thường được áp dụng cho những phụ nữ có mô vú dày đặc hoặc những người có nguy cơ rất cao.
Sinh thiết vú: các bác sĩ sẽ lấy ra một mẫu mô rất nhỏ từ vú, các mô này sẽ được thử nghiệm và kiểm tra dưới kính hiển vi để phát hiện bệnh. Sinh thiết được tiến hành để khẳng định chẩn đoán.
Bạn đang xem bài viết Tầm Soát Ung Thư Vú Brca1 &Amp; Brca2 trên website Brandsquatet.com. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!