Cập nhật thông tin chi tiết về Viện Di Truyền Y Học Medical Genetics Institute (Mgi) mới nhất trên website Brandsquatet.com. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất.
© 2016 Bản quyền thuộc
Viện Di Truyền Y học 186-188 Nguyễn Duy Dương,
Quận 10, TP. HCM Điện thoại: 028 6660 8050 Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
Giới thiệu về Viện Di truyền Y học
– Tên công ty: VIỆN DI TRUYỀN Y HỌC
– Tên giao dịch (tiếng Anh): Medical Genetics Institute (MGI)
– Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
– Đại diện pháp luật: TRƯƠNG ĐÌNH KIỆT
– Mã số thuế: 0313897356
– Giấy phép kinh doanh: 0313897356 – Ngày cấp: 05/7/2016
I. MẪU XÉT NGHIỆM
Mẫu mô:
Mẫu máu
(sinh thiết lỏng).
II. CÁC ĐỘT BIẾN GEN TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ (NSCLC)
– Đột biến gen EGFR
– Đột biến gen ALK
– Đột biến gen ROS1
– Đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF
III. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên:
Năm sinh:
Giới tính:
Xét nghiệm:
Mẫu: Mô sinh thiết/máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu:
Nơi chỉ định:
Ngày trả KQ:
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
S1206Y
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích:….
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen …..
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
LƯU Ý:
– Các biến thể di truyền được khảo sát bao gồm: Đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 20 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng lân cận với intron (-20/+10 nucleotide từ exon) của các gen EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, NRAS. Các gen khác không được khảo sát trong báo cáo này.
– Do di truyền của khối u rất đa dạng và biến đổi theo thời gian nên kết quả phân tích đột biến từ mẫu sinh thiết mô vùi nến (FFPE) có thể khác biệt giữa các thời điểm sinh thiết, vị trí sinh thiết và vị trí lấy mẫu trên cùng một mô.
– Độ nhạy của quy trình sinh thiết lỏng là 80% (theo thống kê so sánh với kết quả mô u và kỹ thuật PCR kỹ thuật số), nghĩa là trong 100 ca có đột biến sẽ có 20 ca bị bỏ sót, không phát hiện được đột biến với mẫu máu.
THÔNG TIN KỸ THUẬT:
– Mẫu: Mẫu nến đúc/ dịch/ máu bệnh nhân cung cấp.
– Bộ hoá chất: New England BioLabs, Hoa Kỳ
– Thiết bị: Hệ thống giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) MiniSeq, Illumina, Hoa Kỳ
– Kỹ thuật: Massively parallel DNA sequencing by Next Generation Sequencing technology.
IV. KẾT QUẢ
Đột biến gen EGFR tại exon 19
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Kim L
Năm sinh: 1961
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu:
Nơi thu mẫu:
Ngày trả KQ:
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
2. Đột biến gen EGFR tại exon 21
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Đặng Duy N
Năm sinh: 1960
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/3/2020
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 03/4/2020
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến thay thế L858R ở exon 21 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
3. Đột biến gen EGFR tại exon 20
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Đặng Duy N
Năm sinh: 1960
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mẫu mô
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/3/2020
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 03/4/2020
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến chèn ở exon 20 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
4. Đột biến gen EGFR tại exon 18 và các đột biến ít gặp khác
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Vũ Thị D
Năm sinh: 1945
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu:
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 08/12/2020
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 15/12/2020
KẾT QUẢ Code:
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719X
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến G719X ở exon 18 trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
5. Đột biến gen EGFR T790M tại exon 20 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 1, thế hệ 2)
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Phước H
Năm sinh: 1964
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mẫu máu
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 26/02/2020
Nơi thu mẫu: Bệnh viện 198
Ngày trả KQ: 10/3/2020
KẾT QUẢ Code: L111..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
NC_000007.14:g.55174784_55174794del
GCAACATCT
6%
T790M
6%
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del & T790M trên gen EGFR.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
6. Đột biến C797 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 3)
Đột biến gen ALK
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Nguyễn Thị V
Năm sinh: 1974
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phế quản
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 18/6/2020
Nơi thu mẫu: BV Phổi TƯ
Ngày trả KQ: 26/6/2020
KẾT QUẢ Code: F24..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
ALK-EML4
intron19-intron6
23%
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ALK-EML4 trên gen ALK
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS, BRAF,
ROS1.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
Đột biến gen
ROS1
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Lê Thị M
Năm sinh: 1964
Giới tính: Nữ
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 24/6/2020
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 30/6/2020
KẾT QUẢ Code: F24..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
exon 19 del
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61(K,L,P,R,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
ROS1-EZR
intron34- intron9
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
Không phát hiện
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
Không phát hiện
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ROS1-EZR trên gen ROS1
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS,BRAF, ALK.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
Các đột biến khác
PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC
Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh
Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn
KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN
THÔNG TIN BỆNH NHÂN
Mã GPB:
Họ tên: Bạch Công H
Năm sinh: 1984
Giới tính: Nam
Xét nghiệm: K phổi
Mẫu: Mô sinh thiết
BSCĐ:
Ngày thu mẫu: 16/12/2020
Nơi thu mẫu: Đà Nẵng
Ngày trả KQ: 23/12/2020
KẾT QUẢ Code: F38..
Gene
Loại đột biến
Thể đột biến
Tần suất
EGFR
Exon 19 del
NC_000007.14:g.55174772_55174786del GGAATTAAGAGAAGC
87%
L858R
Không phát hiện
L861(P,Q,R)
Không phát hiện
G719(A,S,C,D)
Không phát hiện
L747S
Không phát hiện
S768I
Không phát hiện
T790M
Không phát hiện
exon 20 ins
Không phát hiện
C797
Không phát hiện
KRAS (resistance mutations)
G12(A,C,D, R,S,V)
Không phát hiện
G13(C,R,S,A,D,V)
Không phát hiện
Q22K
Không phát hiện
Q61R
8%
Q61(K,L,P,H)
Không phát hiện
K117N
Không phát hiện
ALK
L1196M
Không phát hiện
L1152R
Không phát hiện
C1156
Không phát hiện
F1174L
Không phát hiện
G1202R
Không phát hiện
G1269A
Không phát hiện
S1206Y
Không phát hiện
ALK-EML4 fusion
Không phát hiện
ROS1
G2032R
Không phát hiện
Không phát hiện
BRAF
G469
Không phát hiện
V600E
Không phát hiện
PIK3CA
V344M
4%
NRAS
G12(C,S,A,D,V)
Không phát hiện
G13
Không phát hiện
Q61(K,R)
KẾT LUẬN:
– Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến: exon 19 del trên gen EGFR; Q61R trên gen KRAS; V344M trên gen PIK3CA.
– Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, BRAF, NRAS.
Cố vấn kỹ thuật
Người phụ trách
V. BẢN ĐỒ ĐƯỜNG ĐI
– Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, tp. Hồ Chí Minh
– Điện thoại: 0286.660.8050
Tư vấn miễn phí kết quả xét nghiệm
ĐT 0966581290
Sinh Học 12 Bài 21: Di Truyền Y Học
Lý thuyết, trắc nghiệm môn Sinh học 12
Lưu ý: Nếu bạn muốn Tải bài viết này về máy tính hoặc điện thoại, vui lòng kéo xuống cuối bài viết
A. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21
I. Di truyền y học
– Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
– Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.
II. Các bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
– Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.
2. Cơ chế gây bệnh
– Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.
3. Một số bệnh di truyền phân tử * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
– Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm – thiếu máu.
* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
– Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
– Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.
1. Khái niệm
– Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
2. Đặc điểm chung của bệnh
– Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
– Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
– Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
– Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.
3. Một số bệnh thường gặp ở người a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.
* Bệnh Đao:
– Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
– Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.
– Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
– Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
b. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:
– Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
IV. Bệnh ung thư
– Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.
– Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)
– Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.
B. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21
Câu 1. Ở người, mắt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng, hai cặp tính trạng này do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Một cặp vợ chồng có mắt nâu và da đen sinh đứa con đầu lòng có mắt xanh và da trắng. Xác suất để họ sinh đứa con thứ hai là trai có mắt nâu, da trắng là
Câu 2. Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ có kiểu hình bình thường. Họ sinh được 4 trai và 4 gái; tất cả các con gái của họ đều mắc bệnh giống như bố, nhưng không có con trai nào của họ mắc bệnh này. Alen gây bệnh này nhiều khả năng là alen
Câu 3. Đa số người có hồng cầu thể hiện kháng nguyên Rh trên màng tế bào (Rh dương), nhưng một số người không có kháng nguyên Rh (Rh âm). Một phụ nữ có Rh âm lấy một người đàn ông có kháng nguyên Rh dương dị hợp và họ có 3 đứa con. Xác suất của 3 người con có Rh dương tính là bao nhiêu?
Câu 4. Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm (không có tuyến mồ hôi). Bệnh này do đột biến
Câu 6. Ở người bệnh bạch tạng do alen lặn quy định, alen trội quy định kiểu hình da bình thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, có em trai chồng và bố của vợ bị bệnh, còn các thành viên khác đều không bị bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh hai đứa con và ít nhất có một đứa bình thường là
Câu 8. Ở người, một gen trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?
Kiểu gen của những người : I1, II4, II5 và III1 lần lượt là gì?
Trong phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen là ai?
Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng? (1) Bệnh do alen trội nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. (2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/2. (4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử. (5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.
Câu 21. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:
Câu 22. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:
Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA I A và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IB IB và IBI O đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Xác định được tối đa kiểu gen của 8 người trong phả hệ.
II. Người số 4 và người số 10 có thể có kiểu gen giống nhau.
III. Xác suất sinh con có nhóm máu A và tóc xoăn của cặp 8 – 9 là 17/32.
IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 – 11 là 1/2.
Câu 23. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:
Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA IA và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBI B và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.
II. Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen khác nhau.
III. Xác suất sinh con có nhóm máu B và tóc xoăn của cặp 8 – 9 là 17/96.
IV. Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 – 11 là 1/2.
Với nội dung bài Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học các bạn học sinh cùng quý thầy cô cần nắm vững kiến thức về khái niệm, đặc điểm và vai trò của di truyền y học, các bệnh do di truyền…
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Toán
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Văn
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Anh
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Lý
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Hóa
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Sinh
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Sử
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn Địa
Đề thi thử THPT Quốc gia 2020 môn GDCD
Bệnh Viện Y Học Cổ Truyền: Kết Hợp Hiệu Quả Giữa Y Học Cổ Truyền Và Y Học Hiện Đại
(LSO) – Thời gian qua, Bệnh viện Y học cổ truyền (YHCT) tỉnh đã có nhiều nỗ lực trong việc đẩy mạnh các hoạt động khám, chữa bệnh, phục hồi chức năng cho người bệnh. Đặc biệt, nhờ có sự kết hợp giữa YHCT và y học hiện đại trong khám, chữa bệnh, bệnh viện đã thực hiện tốt nhiệm vụ chuyên môn, góp phần vào công tác chăm sóc sức khỏe cho nhân dân.
Bệnh viện YHCT tỉnh hiện có 69 cán bộ, trong đó có 13 bác sĩ, 30 (kỹ thuật viên, điều dưỡng, y sĩ), 9 dược sĩ. Bệnh viện có 9 khoa phòng (4 phòng chức năng, 5 khoa lâm sàng và cận lâm sàng). Để thực hiện tốt việc kết hợp giữa YHCT và y học hiện đại trong các hoạt động khám, điều trị, đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe của nhân dân, bệnh viện đã được đầu tư nhiều trang thiết bị y tế hiện đại, như: máy siêu âm, máy X – quang, máy điều trị sóng ngắn, máy xét nghiệm sinh hóa tự động, máy điện châm… Bên cạnh đó, đơn vị chú trọng đến các hoạt động phục hồi chức năng cho người bệnh. Nhiều thiết bị trị liệu được đầu tư, như: máy kéo cột sống – cổ – thắt lưng, máy Laser nội mạch… Các thiết bị này được ứng dụng có hiệu quả trong việc chẩn đoán, điều trị những bệnh về cơ, xương, khớp và di chứng sau chấn thương.
Các y, bác sĩ Bệnh viện Y học cổ truyền tỉnh tham gia sinh hoạt buồng bệnh tại Khoa Nội nhi
Bác sĩ Ngô Xuân Thắng, Phó Giám đốc phụ trách Bệnh viện YHCT tỉnh cho biết: Điều trị bệnh bằng YHCT hiện nay vẫn là sự lựa chọn của nhiều người. Tuy nhiên, để nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh theo phương pháp này, cần có sự hỗ trợ của y học hiện đại trong công tác chẩn đoán bệnh. Từ đầu năm đến nay, đơn vị đã thực hiện khám cho gần 8.000 lượt bệnh nhân; điều trị nội trú cho 1.264 lượt bệnh nhân, đạt 91% so với kế hoạch; số ngày điều trị nội trú trên 26.000 ngày; thực hiện gần 2.000 ca chụp X- quang, gần 300 ca siêu âm.
Với phương châm “không ngừng nâng cao chất lượng khám chữa bệnh”, mỗi cán bộ, y, bác sĩ của Bệnh viện YHCT đều không ngừng học tập, tiếp thu những kỹ thuật tiên tiến, nâng cao phương pháp khám, điều trị cho người bệnh. Việc thay đổi phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người bệnh từ lâu đã được đơn vị chú trọng. Mỗi tuần, các khoa đều tổ chức sinh hoạt buồng bệnh để kịp thời nắm bắt tâm tư, nguyện vọng của từng bệnh nhân, góp phần nâng cao chất lượng, thái độ phục vụ của cán bộ, nhân viên trong bệnh viện. Hằng tháng, đơn vị đều tổ chức sinh hoạt toàn bệnh viện để kịp thời khắc phục những thiếu sót, vướng mắc trong công tác khám, chữa bệnh, tạo niềm tin cho bệnh nhân.
Ông Hoàng Văn Tân, xã Thanh Long, huyện Văn Lãng cho biết: “Tôi nhập viện trong tình trạng đau dây thần kinh tọa, đi lại khó khăn. Qua điều trị bằng YHCT, kết hợp với y học hiện đại và phục hồi chức năng, tình trạng bệnh tật của tôi cải thiện rõ rệt. Hiện tại, tôi đã có thể tự đứng lên và đi lại mà không cần đến sự nâng đỡ của nạng. Hằng ngày, tôi vẫn tuân thủ chế độ luyện tập theo lời khuyên của bác sĩ để nhanh chóng phục hồi lại sức khỏe như trước đây”.
Bác sĩ Ngô Xuân Thắng cho biết thêm: Trong thời gian tới, đơn vị sẽ tiếp tục nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, hướng tới sự hài lòng của người bệnh. Bên cạnh đó, Bệnh viện YHCT sẽ xây dựng cơ chế thắt chặt chi tiêu tại đơn vị để dành một phần kinh phí hỗ trợ chi phí đi lại cho các bệnh nhân ở xa, góp phần đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe ngày càng cao của nhân dân.
Bệnh Viện Y Học Cổ Truyền Đà Nẵng
Bệnh viện Y Học Cổ Truyền Đà Nẵng được tái thiết lập vào năm 1997 từ Bệnh viện Y học dân tộc Quảng Nam – Đà Nẵng.
Giới thiệu chung về bệnh viện Y Học Cổ Truyền Đà Nẵng
Bệnh viện Y học Cổ Truyền Đà Nẵng là bệnh viện chuyên khoa hạng II trực thuộc Sở Y tế thành phố Đà Nẵng với quy mô trên 120 giường bệnh phục vụ cho điều trị nội trú. Ngoài việc khám chữa bệnh, bệnh viện còn đẩy mạnh hoạt động nghiên cứu khoa học, đào tạo cán bộ và hợp tác với các tổ chức uy tín Steady Footsteps (tổ chức phi Chính phủ Hoa Kỳ). Ngoài ra, bệnh viện còn tạo điều kiện để sinh viên có cơ hội học tập và thực hành. Hiện nay, bệnh viện có 2 cơ sở tại số 09 Trần Thủ Độ, phường Khuê Trung, quận Cẩm Lệ và số 342 Phan Châu Trinh, phường Bình Thuận, quận Hải Châu.
Thành tựu
Bệnh viện Y học cổ truyền Đà Nẵng đã đạt được không ít thành tựu nổi bật như:
Huân chương Lao động hạng nhì năm 2010 do Chủ tịch nước trao tặng.
Danh hiệu “Bệnh viện xuất sắc toàn diện” trong sáu năm liền (2008-2013)…
Bằng khen thực hiện tốt chính sách Quốc gia YDCT đến năm 2010 do Bộ trưởng Bộ Y tế trao tặng .
Đội ngũ bác sĩ
Bệnh viện có gần 120 cán bộ viên chức, trong đó có 01 Tiến Sĩ, 02 Thạc Sĩ, 08 bác sĩ CKI, 13 Bác sĩ chuyên khoa Y học cổ truyền, 02 Dược sĩ bằng Đại học và các cán bộ khác làm việc tại 11 phòng ban khác nhau.
ThS. BS Nguyễn Văn Ánh – Giám Đốc bệnh viện.
BS. CKI Phạm Phước Tâm – Phó Giám Đốc bệnh viện.
ThS. BS Bùi Thị Mai Hiên – Phó Giám Đốc bệnh viện.
BS. Đỗ Thị Minh – Khoa Nội Nhi.
BS. Nguyễn Kim Diệu – Khoa châm cứu dưỡng sinh.
BS. Trần Thị Minh Nguyệt – Khoa Dược
Cơ sở vật chất
Đến nay, bệnh viện đã trang bị được 120 giường cho bệnh nhân nội trú cùng các thiết bị hiện đại hơn, phù hợp với nhu cầu khám chữa bệnh.
Chuyên khoa
Bệnh viện Y Học Cổ Truyền Đà Nẵng có các dịch vụ khám chữa bệnh cụ thể như:
Điều trị phục hồi di chứng tai biến mạch máu não: Với các dịch vụ như điện châm, truyền dịch, thủy châm, xoa bóp, bấm huyệt, chườm thuốc, tập phục hồi chức năng,…
Chữa bệnh tại nhà: Nhân viên y tế sẽ đến trực tiếp gia đình bệnh nhân để khám, chẩn đoán, tư vấn và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Bệnh nhân điều trị tại nhà vẫn được hướng dẫn điều trị bằng y học cổ truyền như hỏa long cứu, cấy chỉ, giải phóng cân cơ trị liệu đối với các trường hợp mắc bệnh về xương khớp, huyết áp.
Cai nghiện ma túy bằng cách châm cứu: Ngoài phương pháp kích thích kim lên vỏ não, người nghiện sẽ được điều trị liệu trình 7 ngày với 3 hình thức điện châm, thủy châm và xoa bóp bấm huyệt làm giảm cơn nghiện.
Ngâm chân bằng thảo dược
Tư vấn điều trị và kiểm soát cơn đau cột sống bằng thảo dược.
Bảng giá dịch vụ y tế
Thời gian làm việc
Thời gian làm việc cụ thể của bệnh viện Y học cổ truyền Đà Nẵng:
Từ thứ Hai – Thứ Sáu: Sáng từ 7h30 – 11h30; Chiều từ 13h30 – 17h00.
Thứ 7, chủ nhật: Từ 7h30 – 11h30 (nhận bệnh trước 10h)
Địa chỉ liên hệ:
– Địa chỉ cụ thể của bệnh viện Y học cổ truyền Đà Nẵng:
Cơ sở 1: Số 09 Trần Thủ Độ, phường Khuê Trung, quận Cẩm Lệ, TP. Đà Nẵng.
Cơ sở 2: Số 342 Phan Châu Trinh, phường Bình Thuận, quận Hải Châu, TP. Đà Nẵng.
– Điện thoại liên hệ:
Cơ sở 1: 0236.3 696 123
Cơ sở 2: 0236.3550989
– Fax: 0236.3 696 123
– Email:
benhvienyhoccotruyen@danang.gov.vn
benhvienyhoccotruyendn@gmail.com
– Website: http://yhct.danang.gov.vn
Bệnh viện Y học cổ truyền Đà Nẵng là một trong số những trung tâm y tế uy tín hàng đầu tại khu vực. những thông tin này chỉ mang tính chất tham khảo, mọi thắc mắc vui lòng liên hệ về bệnh viện theo những thông tin trên để tìm hiểu chi tiết hơn.
Bạn đang xem bài viết Viện Di Truyền Y Học Medical Genetics Institute (Mgi) trên website Brandsquatet.com. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!